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镰状细胞性贫血

镰状细胞贫血是由HBB基因突变引起的。血红蛋白有两个称为β-珠蛋白的蛋白质亚单位和两个称为α-珠蛋白的亚单位。HBB基因编码制造β-珠蛋白所必需的指令。如果HBB基因发生突变,那么它很可能会产生血红蛋白S,这是β-珠蛋白的异常版本(News Medical,2012)。此外,HBB基因突变可导致产生一种称为血红蛋白C或血红蛋白E的异常β-珠蛋白。研究人员还证实,由突变引起的低水平β珠蛋白可导致一种称为β地中海贫血的异常。在镰状细胞贫血发生的情况下,这两个β-珠蛋白亚单位被血红蛋白S取代。此外,β-珠蛋白的第二亚单位被异常变体所取代,如血红蛋白C。这使得红细胞的形状被扭曲成镰刀状。因此,红细胞的弹性降低。

血细胞必须有弹性,以确保它们能很好地发挥其功能。弹性红细胞能够变形并穿过毛细血管壁,从而保证氧气的有效运输。然而,镰状细胞的氧张力较低,这会破坏细胞膜,从而降低其整体弹性。即使氧张力恢复到正常水平,这些细胞也无法恢复正常形状(News Medical,2012)。由于镰状细胞在通过狭窄的毛细血管时不能变形,血管缺血和闭塞就会发生。因此,科学家认为镰状细胞贫血是由于脾脏中的红细胞发生溶血而导致的,因为它们是畸形的。值得注意的是,镰状细胞只能存活10-20天,而正常细胞只能存活90-120天。

在非洲、印度和地中海地区扎根的人,与其他人相比,遗传镰状细胞性状的风险更大。此外,与其他人相比,来自中东、加勒比海、南美洲和中美洲的人也面临着更大的遗传风险。在美国,大多数镰状细胞性贫血患者都是遗传了镰状细胞基因血红蛋白S的患者。镰状细胞性状通过常染色体隐性遗传。当一个个体从每一个父母那里收到两个常染色体基因拷贝时,就会出现这种遗传状况。如果一个人从父母双方继承了两个镰状细胞基因,他或她肯定会患有镰状细胞病(遗传学家庭参考,2012年)。然而,如果一个人只遗传一个基因,他或她很可能发展成镰状细胞特性。镰状细胞性状患者是唯一的携带者,因此他们可以将这些基因传递给他们的孩子。如果父母双方都有镰状细胞性状,他们的孩子有50%的机会继承镰状细胞性状。如果父母中只有一方具有镰状细胞性状,而另一方的基因正常,那么孩子遗传镰状细胞性状的几率为25%。如果父母中的一方有镰状细胞性状,而另一方父母有两个正常的血红蛋白基因,那么孩子有50%的机会遗传镰状细胞性状,50%的几率既不遗传该性状也不遗传疾病。如果父母中的一方患有镰状细胞贫血,而另一方恰好拥有正常的血红蛋白基因,那么孩子就有100%的风险遗传镰状细胞性状。此外,如果父母中的一方患有镰状细胞病,而另一方具有镰状细胞特性,则孩子遗传镰状细胞病的可能性为50%,而儿童可能遗传镰状细胞病的可能性为50%。

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镰状细胞贫血有几种症状。主要症状之一是血管阻塞性危机。它主要是由于镰刀形血细胞阻塞毛细血管,导致血液流向身体各器官受阻所致。这主要使患有这种疾病的患者经历疼痛、缺血和器官损伤。另一个症状是脾脏疼痛。这种情况被称为脾序列危象。病人的腹部变大、肿胀、变硬。镰状细胞贫血的另一个症状是血液血红蛋白水平降低。这是由红细胞快速分解引起的。肺动脉高压在镰状细胞贫血患者中也很常见。这会导致右心室紧张,使患者在进行呼吸机训练时出现短促,从而导致事故耐受性下降(Medline Plus,2011)。患有这种疾病的病人在小便时也会失去蛋白质和血细胞。这种情况被称为慢性肾功能衰竭。医生们还注意到,患有镰状细胞贫血的患者手脚肿胀。高烧伴随着这些肿胀,医生将这些肿胀归因于镰状细胞阻塞位于足部的血管。这种病的病人也有黄疸。这种症状包括皮肤、眼睛或粘液膜发黄。镰状细胞贫血的另一个症状是急性胸部综合征。它使病人经常咳嗽,呼吸困难和胸痛。医生还证实,患有镰状细胞贫血的患者视力会恶化。镰状细胞阻碍血管将血液输送到眼睛,这就是视网膜受损的原因。患有镰状细胞贫血的年轻患者也会受到肺炎等多种感染的侵袭。

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镰状细胞性贫血有多种治疗方式。其中之一就是预防性治疗。预防措施包括预防肺炎球菌感染,预防青霉素和叶酸。根据一项由医生进行的研究,预防性治疗降低了镰状细胞性贫血儿童的死亡率。红细胞贫血患者也可以接受镰状细胞输血治疗。输注红细胞是极其重要的,尤其是当病人有血管阻塞危象时。如果患者出现呼吸困难、体位性低血压、高输出量心力衰竭和脑功能障碍,医生会进行输血(Aliyu,Tumblin&Kato,2008)。然而,这种治疗方式往往意味着一些并发症,如急性肺损伤、中风和输血反应。医学专家建议,患有镰状细胞性贫血的患者应服用羟基脲。这种药物增加血红蛋白F水平,增加红细胞含水量,改变红细胞与内皮细胞的粘附和微血管导航。使用这种药物的治疗被证明可以降低40%的成人死亡率。然而,科学家也采用了新的基因方法来治疗镰状细胞病。其中一种方法是造血干细胞移植治疗镰状细胞病。在这种方法中,科学家们使用了环磷酰胺和丁硫磷的混合物。这种治疗方式对患有急性胸部综合征、血管闭塞危象和缺血性骨坏死的患者至关重要。事实上,成功接受造血干细胞移植的患者表现出稳定的混合嵌合体和提高的生存率。然而,在镰状细胞贫血的检测和治疗过程中出现了伦理问题。特别是,有证据表明,一些患者在测试治疗这种疾病的新方法时会出现免疫并发症。除此之外,批评人士认为,干细胞移植是一种流产形式,因为从中提取干细胞后胚胎可能会死亡。

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关于镰状细胞性贫血的一些发现和信念有着历史的观点。如前所述,与其他种族相比,非裔美国人的镰状细胞特征病例被认为更高。这是一个历史的观点,因为研究人员在一个逃跑奴隶的尸检中发现了脾脏的缺失。除此之外,非洲的医学文献将镰状细胞病描述为来来往往的儿童,因为它导致婴儿死亡率很高。黑人也用柏油皂来覆盖那些由于镰状细胞溃疡而造成的瑕疵,这说明这种疾病在黑人中很常见。1904年,医学教授詹姆斯赫里克(James Herrick)解释了镰状细胞(News Medical,2012)。这是在他的实习生声称他的病人沃尔特·克莱门特·诺尔的血液中有一种特殊的细长的镰状细胞。1916年,诺尔因肌肉性风湿病和胆汁病多次发作,但后来死于肺炎。这些症状与镰状细胞贫血引起的症状相符,很明显是镰状细胞贫血导致了他的死亡。1922年,弗农·梅森将这种疾病命名为镰状细胞性贫血,第一位证明镰状细胞病是由血红蛋白分子异常引起的科学家是莱纳斯·鲍林和他的同事。他们的发现在分子生物学史上具有重要意义,因为他们成功地将遗传疾病与特定蛋白质的突变联系起来。

今天有几个与镰状细胞贫血患者相关的患者教学主题。这类话题的一个例子是镰状细胞有多普遍。病人需要知道镰状细胞是,因为它每年影响大约30万新生儿。患者还需要了解哪些人最易患镰状细胞贫血。这种疾病主要影响非裔美国人、美洲原住民、东南亚人和白人。患者还需要知道镰状细胞病的病因。他们需要知道镰状细胞不是空气传播的,而是遗传性疾病。因此,有必要解释镰状细胞患者的血红蛋白S基因来自父母一方,异常血红蛋白来自另一方。患者还需要知道,如果父母中的一方具有血红蛋白C特性,而另一方父母具有血红蛋白S特性,则极有可能出生时患有镰状细胞贫血(John Hopkins Medicine,2012)。患者必须了解镰状细胞病的一些事实。一个病人只要接受早期诊断、治疗可能面临的任何并发症和不断的病人教育,就可以过上正常而富有成效的生活。此外,镰状细胞贫血患者应避免饮酒或吸烟,因为这会给他们的整体健康带来并发症。为了预防镰状细胞贫血引起的危象,重要的是要多喝水,避免感染,避免过热或非常冷,并获得足够的氧气。此外,他们需要避免情绪压力和高强度的体力活动。患有镰状细胞贫血的病人也需要接受基因咨询。当一个孩子被筛选出来时,如果碰巧他有镰状细胞的特征,很可能至少有一个父母有镰状细胞的特征。此外,孕妇需要知道,在镰状细胞基因高流行的种族群体中,女性很可能具有镰状细胞特性。

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