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遗传病例研究:Tay-Sachs病

简介

彼得和丽塔怀着一个不幸被诊断出患有泰萨克斯病的婴儿。由于知道这种疾病是无法治愈的,并且会导致死亡,这对夫妇出于法律、个人和精神上的目的,选择不考虑堕胎。由于彼得和丽塔不相信他们的孩子是如何得病的,于是成立了一个医疗小组来监督病因。计划教育彼得和丽塔的家庭,以帮助他们了解原因,诊断,管理,和怀孕的丽塔和婴儿患有这种疾病。

案例分析

跨学科团队

为了研究特罗萨克的婴儿是如何获得泰萨克的,一个跨学科的团队成立了。该团队包括妇科病t、 安产科医生,内分泌学t和a小儿科n。在选择团队成员时,有许多潜在的原因。选择每个跨学科团队成员的原因如下:

妇科医生:选择妇科医生是因为这项研究涉及一个孕妇的病例。此外,怀孕妇女需要妇科医生来确定她们的健康状况,并记录下不愉快的变化。对于丽塔的情况,妇科医生将负责详细说明所有与怀孕有关的变化。此外,他/她将负责形成一个图表,跟踪丽塔身体的变化,并记录怀孕所带来的变化,包括生殖系统内部和周围。

产科医生:怀孕、分娩和分娩的管理由产科医生(沃克,2007年)。跨学科团队要求产科医生在特罗萨克夫妇的研究仍在继续的时候,提供服务并保留怀孕的痕迹。如果怀孕期间出现并发症,无论是由于已经诊断出的婴儿病例,还是由于任何其他原因,如疲劳压力和产前并发症产科医生 负责让团队保持警惕,并协助提出最合适的行动方案。

内分泌学t:激素被广泛分类;Trosack's的病例与此相关,因为Tay Sach病是由于己糖胺酶a的活性而发展的(沃克2007). 负责对抗泰萨克斯病进展的激素的生产将由内分泌学t从而为研究小组提供了一份关于婴儿荷尔蒙变化的详细资料。

儿科医生:从婴儿出生到成年早期,对泰萨克斯病的管理需要儿科医生. a的选择儿科医生该小组将包括为婴儿提供一个健康计划,一旦出生,观察与管理疾病相关的预防措施。

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各跨学科团队成员应提供的信息

关于母亲健康状况的信息,可能显示存在病毒感染、排泄物异常(如有)和丽塔生殖系统的任何细菌活动,将从妇科医生。

考虑到疾病和妊娠并发症的威胁,产科医生应提供有关胎儿发育的信息,并提供一张图表,报告妊娠进展情况。其中一些最重要的细节是婴儿每周和每月的身体发育情况,以及母亲体重变化的流程图。

同时也扮演着医生的角色,内分泌学t将被期望提供关于婴儿和母亲荷尔蒙生产进展的详细信息。正如我们所知,随着年龄的增长,血液中所需酶的生成量会随着年龄的增长而下降。这个内分泌学t预计将提供有关下降进程的信息和管理趋势的必要行动方案。

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儿科医生将被期望给出一个合理的详细信息,说明婴儿出生后将如何照顾他/她。他/她的信息中应说明疾病的管理和随后的身体变化。这些信息就像婴儿出生后如何治疗的手册。

教学计划

遗传诊断

基因诊断和判断孩子是否是一个职业涉及到父母双方关于他们是否可能是泰萨克斯病携带者的信息。这是通过血液测试来确定是否存在己糖胺酶a活性。如果结果是肯定的,就要进行一次彻底的体检,同时还要详细了解家族遗传性疾病与Tay-Sachs病有关的病史。

在一个未出生的家族中,是否进行了一个与未出生成员的血型鉴别试验。这可以对婴儿和亲生父母进行评估,以评估婴儿是否受到感染以及父母是否是疾病携带者。血样可用于测定DNA检测中的基因突变,这可能是导致己糖胺酶A缺乏的原因。

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在这个病例中,我们发现你们两个Trosacks都是Tay-Sachs病的阳性携带者,而且考虑到预期的婴儿感染了这种疾病。根据概率,父母是泰萨克斯病携带者的儿童只有75%没有感染;25%的几率是一个婴儿出生时与泰萨克斯,在这种情况下,它碰巧是积极的你的情况。

治疗

酶替代疗法

就像用于向血液中添加胰岛素的胰岛素注射一样,酶也可以通过替代缺失的酶来作为治疗Tay-Sachs病的一种措施(Hoffee,2004:pp.115)。由于酶的体积大,注射到血液中已经发现这种治疗方法不成功,因为这些酶无法通过血流进入大脑。研究人员曾尝试将这种酶注入脑脊液中,脑脊液负责清洁大脑。神经元不能有效地吸收大量的酶,使治疗无效。

基因治疗

理论上,如果所有缺陷基因都能在整个大脑中被完全替换,泰萨克斯病就可以治愈。作为一种治疗遗传性疾病的技术,利用病毒载体将新的遗传物质导入细胞被认为是一种选择,但通常这两种技术都尚未实现。

造血干细胞治疗(HSCT)是利用未分化细胞使其发挥特定功能的基因治疗形式。干细胞技术对其他疾病如Krabb%u0117病也有效,但在Tay-Sachs上没有显示出有效的结果(波特,2003:102)

基质还原疗法

GM2神经节苷脂的脑分解代谢可以通过使用替代酶来提高RDA(残余降解活性)来防止底物积累。实验证明,利用唾液酸酶可以成功地绕过遗传缺陷,GM2神经节苷脂的代谢可以忽略不计。

泰萨克斯的预后

几乎所有在出生前就被诊断出的Tay-Sachs病例,从出生之日起,一个孩子最长的寿命大约是四(4)年。然而,这是根据最常见的情况;有些人由于缺乏或存在其他疾病,可能需要比这更短或更长的时间才能到达死亡时间。失明一直与泰萨克斯联系在一起,认为这是疾病发展过程中的一种可怕的状况。在死亡前,即出生后4年,最像是孩子会出现吞咽困难、身体损伤和精神僵持。

支持小组和适当的推荐

你们这些特罗萨克人最好咨询田纳西大学医学中心的专业帮助。推荐这个医疗中心是因为他们为所有人提供治疗服务,无论他们的种族、肤色、宗教信仰、残疾或年龄。其他可以寻求的包括支持组织,包括携带到足月,国家组织罕见疾病,遗传联盟和囊性纤维化基金会。

怀孕信息

今天是7月19日,2008年,即怀孕三(3)个月。除了泰萨克斯对宝宝的诊断外,其他一切都很好,宝宝的成长被认为是正常的。从最后一次月经开始计算的预计分娩日期应该是27日2009年1月。对于今天的母亲来说,体重和其他可能影响怀孕的因素,如吸烟和饮酒,似乎不存在,所以从现在起怀孕是最好的

关于个人遗传信息可用性的伦理含义

害怕成家:并不是在所有的情况下,每对计划生育的夫妇之间都会有一个携带者。然而,由于个人基因信息的可获得性,导致某一疾病的基因携带者呈阳性,相关当事人将无法有效地决定是否会冒险生孩子。与泰萨克斯的情况一样,众所周知,婴儿感染感染的几率为25%,而成为携带者的几率为50%(Hoffee,2004:第115页)。剩下的百分比是,婴儿有可能既不是携带者也不是感染者。对于有抱负的父母来说,这种性质的信息可能具有负面的伦理含义,即他们可能决定分居,以便与其他不携带这种基因的人在一起。如果不是这样的话,一对夫妇可能会决定放弃生孩子的选择。

幸运实验:如果一对夫妇的基因信息是可用的,并且描述他们都是可能导致某种疾病的基因携带者,可能会导致一个反复试验的实验,这在伦理上是错误的,在法律上是不可接受的。以夫妇俩发现他们所期待的婴儿感染了这种疾病为例,以泰萨克斯为例,他们可能会在未感染婴儿的75%的概率范围内导致婴儿流产再试一次。如果实验及其随机性在第二次试验中没有结果,那么堕胎和在堕胎过程中冒着生命危险是唯一可以进行的活动吗?遗传信息的含义会在伦理上影响夫妻双方、家庭和整个社会的道德,因为这会违反精神、法律和逻辑因素。

自卑:女人有母性的本能驱使她们怀着生孩子的热情,或者至少能够照顾孩子。基因信息,尤其是描述某种疾病基因存在的信息,会对女性产生负面影响,因为这会降低女性的自尊心。作为回报,这可能会导致对他们的生活产生负面影响的决定。其中一些决定是永远不要孩子,因为担心他们会在生活中出现并发症。

健康生活:一对夫妇的致病基因的存在和缺乏将是一个有利的因素,因为当他们决定安顿下来组建一个有孩子的家庭时,这是努力的一个要素;概述每一方基因状况的信息在伦理上和帮助作出决定方面都有积极意义(安德鲁斯,1994年)。如果一对夫妇的基因信息表明他们没有任何致病基因,他们就不会担心自己可能会冒险生孩子。另一方面,一对夫妇已经意识到他们是某些基因的携带者,他们会做出不会危及生命的决定。

反光论文

允许自然死亡是特罗萨克人选择的最终决定。很难想象他们对婴儿出生后生命的决定所产生的影响。尽管特洛萨克人被他们的信仰所束缚,但选择把一个孩子带到这个世界上,看着他们的堕落和死亡,并不是一个明智的决定。另一方面,如果他们选择打掉孩子,除了考虑因素和选择的数量外,对某一类人来说,这是错误的。特罗萨克人有意识的头脑不会接受他们所犯的事实和行为。

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就目前的情况而言,我个人对这个问题的看法是,特罗萨克家族处于两难境地。为了结束宝宝的生命,他们大多在等待,或是与怀孕相处,让宝宝自然死亡。他们决定继续怀孕,这是人性的表现,因为他们不负责给孩子生命,所以他们无权夺走孩子的生命每个人都有生存的权利,这是大多数州的法律规定。考虑到这一点,尽管环境的性质,一个人可以避免违法,扮演他们无法控制的角色。

我对特罗萨克人决定的感觉主要是关于孩子的。特洛萨克人赋予了孩子活到分娩的权利;这个婴儿被诊断出患有泰萨克斯病,这种病碰巧没有治愈方法。从分娩的那一天起,他将度过难关。在特洛萨克人的家里,每天都会流下又一天的眼泪,因为他们看着自己的孩子失去了体能、智力、失明、无法吞咽食物,最后在他们的怀里死去。有人说,如果你目睹了动物身上巨大的痛苦,你应该减轻它的痛苦(波特,2003)。就人类而言,这是如何适用的?对于特罗萨克来说,他们需要心理准备来度过难关(波特,2003:102)

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支持特罗萨克人的决定

考虑到特洛萨克人一直在尝试和尝试他们的幸运生下一个孩子,这是他们看到的唯一的机会,因为他们开始了课程。我确实支持和支持他们的决定,因为他们的选择只限于两个;堕胎和保留婴儿。有了信仰,一切皆有可能,尽管堕胎对社会有影响,但在芝加哥州也禁止堕胎。在这种情况下,特洛萨克人有权快乐并保护他们的宗教信仰。

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