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染色体突变

摘要:

细胞遗传学家已将生物体染色体上的各种结构变化分类,称为染色体重排。除了细胞中染色体数量的变化外,这些变化还促进了基因型和个体表型的改变。这种变化被称为染色体突变,其病因学维度及其意义已在本研究中进行了讨论。

简介:

遗传信息通过称为染色体的离散实体代代相传,染色体是任何特定物种的特征。二倍体人类细胞含有46条染色体,包括44条常染色体和2条性染色体,其中女性为XX,男性为XY(Snustad,Peter D。和西蒙斯,迈克尔J 2012)。核糖核酸(RNA)经脱氧核糖核酸(DNA)编码合成蛋白质,恰好是分子生物学的基本标准。将所述编码DNA中规定功能的遗传信息转换为RNA的拷贝有助于蛋白质的合成,该蛋白质可归因于特定表型的发展

根据Weatheral和Connor等人的观点,“表型的变化可能由多种原因引起,包括正常和异常差异,(1)细胞遗传学疾病,其由染色体结构(染色体形态的偏差)或数量(偏离正常数)的变化引起。前者由着丝粒分裂或染色体断裂引起,后者由染色体错分引起(2) 孟德尔病,一种由单一基因位点突变引起的异常等位基因(3) 多基因(多因素)疾病,可能是由于(a)几个不同基因的累积效应,(b)单个基因座上的多个等位基因,或(c)遗传和环境因素的组合,以及(4)致畸剂(Weatheral,1991;Connor等人,1991年)。我们感兴趣的主题仅限于上面提到的第一个原因,即被归为细胞遗传学疾病的染色体突变。

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染色体结构变异引起的染色体突变

染色体的基本结构容易发生突变,这种突变很可能发生在减数分裂的交叉过程中。由于染色体结构的变化而引起的染色体突变是由辐射、化学物质或某些导致DNA断裂的感染所引起的缺失、重复、易位、倒转和转位引起的。

这种破坏发生在断开段的损失之后,称为删除;将其插入到各自的同源物中称为复制;它附着在不同的非同源染色体上称为易位;当它重新附着在同一个染色体上时,这个染色体在反向方向上丢失了它,称为反转。这些是染色体结构发生改变的一些方式,导致生物体的表型和基因型发生有害变化。

染色体数目变异引起的染色体突变

除了这些由染色体结构变化引起的突变外,第二大类突变是非整倍体,即染色体数目异常。染色体组正常的个体称为整倍体,非整倍体是指染色体数目与标准染色体组的一部分不同的生物体。非整倍体的命名是以染色体数目为基础的,因此可以称为单体(2n-1)、二体(n+1)、三体(2n+1)或缺体。

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非整倍体是指基因组的一部分发生数值变化,通常只是一条染色体,而多倍性是指整组染色体的数量变化。而非整倍体意味着遗传不平衡,多倍体则不然。高阶减数分裂虽然看起来是一个严格调控的过程,但在配子的产生过程中容易出错。这些错误导致染色体(从减数分裂I期的同源染色体或减数分裂II期的姐妹染色单体)无法正确分离,这一过程称为不分离(NDJ)。因此,当纺锤体纤维在减数分裂过程中不能分离时,就会出现不分离现象,导致一些配子有一条额外的染色体,而其他配子则缺少一条染色体。有丝分裂或减数分裂不分离是非整倍体发生的主要原因。

讨论:

性染色体异常可能意味着很多事情,但通常是指所有性染色体数目和结构的异常。染色体错误可分为:(1)结构改变(B) 数值变化。

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结构变化:根据染色体结构的变化,所产生的影响也会有所不同。例如,在缺失的片段丢失的情况下,如果缺失的片段包含编码基本发育的基因,则产生的影响是严重的。这就是在人类的cri-du- 综合征中所看到的,5号染色体的一部分被删除,导致严重的智力低下和功能障碍。在重复的情况下,这种影响可能大部分是有害的,而在一些罕见的情况下,它们被报告为有益的,因为它们带来了更优越的进化变化。易位主要是两个非同源染色体间片段的互换,其影响范围从慢性粒细胞白血病(CML)和不孕症到唐氏综合征。平衡类型的反转不会产生任何身体或精神上的异常,因为没有总遗传信息的净增益或损失;另一方面,如果它们是不平衡的,则由于遗传信息的丢失而产生身体或精神上的异常。

染色体数目不齐或缺乏二倍体的染色体。当补体包含一个完整染色体(2n+l)的加成时,存在三体现象。这一术语可用于性染色体异常(e。g。但如果性染色体数目过多,则习惯使用多倍体。如果一整条染色体缺失(2n-1),则存在单体(i。e。45,X)。当一个细胞内有两个以上的单倍体补体时,就会发生多倍体。三倍体(3n-69染色体)和四倍体(4n-92染色体)是最常见的多倍体类型。这两种情况都出现在自然流产和死产中,基本上与生命不相容(Emery和Muller,1992)

根据Therman和Susman的说法,“非整倍体是由于双亲的减数分裂(在配子发生期间)或受累个体的早期卵裂分裂(在胚胎发生期间)中不分离的结果。多条染色体的非整倍体是两个减数分裂不分离、双亲减数分裂不分离(这一定是一种罕见的巧合)、同一有丝分裂或减数分裂中多次不分离或多个有丝分裂异常的结果(Therman and Susman1,1993)”。由此产生的NDJ产生了染色体数目不正确的配子,称为非整倍体细胞。这种非整倍体对有机体生存的细胞的影响很小,也可能导致不可逆的缺陷和/或死亡(Hawley,R.S等人1993,Ashburner,M.等人2005)在大多数生物体中都会发生不分离现象,但通常很少发生。然而,它在人类中比其他生物更常见。

非整倍体是导致出生缺陷和许多其他人类疾病的主要原因,包括唐氏综合征、特纳综合征、克林费尔特综合征等。人类男性的减数分裂NDJ率仅为1-2%,而女性约为20%(Hassold,T.et al 2001)。NDJ引起的出生缺陷中有9/10发生在减数分裂Ⅰ期的雌性生殖系中。Oliver,T.R.等人,2008年)。虽然在减数分裂I(后期1)的交叉过程中,由于前期1和中期1的同源结合不当,在后期II或有丝分裂中更可能发生不分离,但这种标准并不是强制性的,只要着丝粒正确分裂就足够了。减数分裂I不分离通常是由于后期I未能形成四分体所致

根据Hassold,T.et al 2001,“这些减数分裂不分离事件几乎占妊娠早期流产的一半,因为这些非整倍体合子通常无法存活。然而,有时,非整倍体合子实际上会产生有活力但部分有缺陷的胚胎。例如,有第三个21号染色体拷贝(21号三体)的胚胎发育成唐氏综合征,唐氏综合症是一种与智力低下和体貌改变有关的疾病,是人类最常见的出生缺陷。事实上,根据国家卫生研究所(www.nichd.nih.gov)对唐氏综合症的研究发现,观察到的大多数病例是由21三体综合征引起的,88%的非分离事件来自女性生殖系,因此,使女性减数分裂不分离的研究成为值得关注和未来研究的重要领域(Lamb,N.E等,2005)。

Ford等人(1959年)表明,Turner综合征患者只有一条X染色体,而且是女性,而Klinefilter综合征患者有两条X染色体和一条Y染色体,而且是男性(Jacobs和Strung,1959年)。特纳综合征是由44个常染色体+1X引起的。常染色体单体互补是致命的,在子宫内死亡。也有例外,如唐氏综合征是由21号三体或21号染色体的额外拷贝引起的,在这种情况下,它很可能在成年后存活良好。另一方面,13三体综合征产生帕托综合征,而18三体则产生爱德华综合征。47,XXY染色体组型在人类中也是一种可行的三体性,称为Klinefelter综合征。性染色体的活非整倍体范围比常染色体大得多。45,X(特纳综合征)个体的发病率似乎与母亲年龄无关。实验证据表明,70-80%的45,X患者保留了母亲的X染色体(Lorda-Sancheezt al,1992;马图尔等人,1991年)。另一方面,47,XXX和47,XXY个体的发病率随着母亲年龄的增加而增加。在这些情况下,不分离显然主要发生在母体减数分裂中。

有三条X染色体(47,XXX)的个体似乎没有形成明确定义的综合征。他们通常是弱智和生育能力(Polani PE,1977)。拥有3条以上X染色体(例如48,X XXX)的女性患有严重的智力低下和一些躯体异常,但她们的性发育通常是正常的(Nielsen等人,1977年)。在具有男性表型的性染色体异常组中,47、XXY和47,XYY条件在出生时大致相同。核型为47,XXY的个体形成一个明确定义的综合征(Klinefelter综合征)。Klinefelter综合征是一种情况,受累男性不育,睾丸非常小,有时有女性乳房发育,可能智力低下(Connor和Ferguson-Smith,1991)。据报道,性染色体为47,X YY的男性在精神异常者(2/1000)和精神缺陷成年男性(3/1000)中的比例较高(Connor和Ferguson-Smith,1991)。有一条Y染色体和五条以上X染色体的男性智力低下,并表现出各种其他症状。

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结论:

染色体突变是由染色体结构和数目的变化引起的。根据这些变化的程度,所产生的基因型必然会改变个体的表型。在这种突变中可以遇到智力低下、白血病、不孕症、体貌改变、流产和死胎以及其他有害影响,但它们很少带来与进化变化有关的有益影响

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